قابل توجه کسانی که سابقه بیماری رنتیکی در خانواده خود دارند

قابل توجه کسانی که سابقه بیماری رنتیکی در خانواده خود دارند 

با استفاده از روش ای وی اف میتوان از عدم انتقال بیماریهای زنتیکی زیر به جنین اطمینان حاصل کرد

		2. Single Gene Disorder: Autosomal recessive, Autosomal dominant and X-Linked
		Achondroplasia
		Adenosine Deaminase Deficiency
		Adrenal Hyperplasia
		Alagille Syndrome
		Albinism
		Alpha Thalassemia
		Ataxia Telangectasia
		Auto-immune Lymphoprolepherative Syndrome
		Beckwith-Wiedernmann Syndrome
		Beta Thalassemia, Sickle Cell Anemia
		Bilateral Lebers Congenital Amaurosis
		Biotidinase Deficiency
		Blindness (Usher syndrome)
		Brakytachtyly Type B
		CADASIL
		Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome, Type I
		Charcot-marie Tooth Disease
		Congenitail Adrenal Hyperplasia
		Congenitail Cholestosis
		Congenital Analgesia Syndrome
		Congenital Disorder of Glycosylation
		Congenital Icthysosis
		Congenital Mytonia
		Congenital Nephrosis
		Criggler Najjar Syndrome
		Cystic Fibrosis
		Deafness (Connexin 26)
		Duchenne Backet Muscular Dystrophy
		Ehler Donlos Syndrome
		Epidermolysis Bullosa
		Fabrys Disease
		Familial Juvenile Nephrosis
		Familial Meditteranian Fever Disease
		Fanconi Anemia
		Fragile X Syndrome
		Friedreich Ataxia
		Fructose 1,6 Biphosphate
		Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase
		Gaucher Disease
		Glutaric Aciduria type1,2,3
		Glycosyl Decarboxylase (GLDC,AMH)
		Hemachromatosis
		Hemophilia
		Heraditary Spastic Paraparesis
		Huler-schei Syndrome
		Hurler Syndrome (Type 1)
		Hyperoxaluria
		Icythyosis
		Infartile Polycystic Kidney Disease
		Insulin-Dependent Diabetes Mellitus (type 1 diabetus mellitus)
		Isovaleric Aciduria
		Joubert Syndrome
		K-Ras Mutation screening
		Lamellar Ichosis
		Leucodystrophia
		Leukocyte Adhesion syndrome
		Lipoprotein lipase syndrome
		Maple Syrup Urine Disease
		Marfan Syndrome
		Maturity-onset diabetes of the young
		Meckel Gruber Syndrome
		Medium Chain acyl CoA Dehydrogenase
		Methylene Tetrahydrofolate Reductase
		Methylmalonic Acidemia
		Mitochondrial genome screening
		Mucopolysaccharidosis TYPE I
		Mucopolysaccharidosis-Type III
		Mucopolysaccharidosis-Type IV
		Mucopolysaccharidosis-Type VI
		Multiple Acyl coA deficiency
		Multiple Endocrine Neoplasia-Type1
		Neiman-pick Type B
		Neonatal Cholestasis
		Neurofibromatosis
		Neuronal Ceroid Lipopherosis
		Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
		Non Polyposis Colon Cancer
		Non-Insulin Dependent Diabetes
		Noonan Syndrome
		Omenn Syndrome
		Ornithine Transcarbomylase Deficiency
		Osteogenesis Imperfecta
		Osteopetrosis
		Paroxymal Biogene Disorder
		Perforin
		PhenylKetonuria
		Polycythemia Vera
		Pompe Disease
		Prader Weely Syndrome
		Primary Dystonia
		Pseudohypoparathyrosis
		Retinitis Pigmentaris
		Rett Syndrome
		Sandhoff Disease
		Sanjad Sakaty
		Seckel Disease
		Short Chain acyl CoA Dehydrogenase
		Skeletal Dysplasia
		Smith lemli optiz syndrome
		Spina Bifida
		Spinal Muscular Atrophy
		Thanatophoric Dysplasia
		Thrombcytopenia
		Tuberous Sclerosis
		Very Long Chain acyl CoA Dehydrogenase
		Vitamin D Receptors
		Wilson disease
		X-Linked Deafness
		X-linked thrombocytopenia
		Y-chromosome Micro Deletion

قابل توجه کسانی که کودک مبتلا به سرطان خون دارند

HLA TYPING  و ازمایش زنتیک جنین قبل از بارداری 

با پیشرفتهای اخیر در درمان انواع سرطان بویزه سرطانهای خون در کودکان که به پیوند مغز استخوان درمان میشود گاهی این مشکل پیش می اید که پدر ، مادر و اعضای درجه یک خانواده بیمار از نظر وراثتی متفاوت بوده و نمی توانند اهدا کننده خوبی برای پیوند مغز استخوان باشند . 

امروزه خوشبختانه این امکان وجود دارد که بتوان با روش PGD جنین با مشخصات وراثتی مشابه کودک مبتلا را شناسایی کرده و با انجام عمل ای وی اف ، برادر یا خواهری  بوجود اورد که بتواند با اهدا کمی مغز استخوان بیمار را از مرگ حتمی نجات دهد 

انتقال مطب

مراجعین عزیز :  

---

با توجه به اینکه محل کار من به دوبی انتقال یافته است   

 در صورت علاقه به مشاوره حضوری میتوانید با شماره   

تلفن  کلینیک واقع در دوبی   ۰۰۹۷۱۴۳۴۹۷۶۰۰ 

تماس و از منشی به زبان فارسی وقت ملاقات بگیرید .  

دکتر رویا پورقربان

جراح ومتخصص بیماریهای زنان زایمان

(نازایی و لاپاروسکوپی )

دریافت خبر جدید از بلاگ اسکای 

---

سلام

کاربر گرامی با عرض پوزش به اطلاع میرسانیم وبلاگ شما به اشتباه با دستور کارگروه تعیین مصادیق محتوای مجرمانه مسدود شده بود که در حال حاضر رفع فیلتر شده است.

موفق باشید

---

انتشار کتاب

 قابل توجه همکاران متخصص زنان و زایمان - ارولوژی و جراحی عمومی 

کتاب  : لاپاروسکوپی و هستروسکوپی نزهت در جراحی زنان   

ترجمه دکتر رویا پورقربان    

منتشر شد  

جهت خرید و ارسال پستی میتوانید با انتشارات تیمورزاده تماس حاصل نمایید.

مراکز فروش : انتشارات تیمورزاده

  کتابفروشی باقرخان :           انتهای بلوار کشاورزـتقاطع باقرخان تلفن:[phone]  

کتابفروشی ۱۶ اذر :                                ابتدای خ ۱۶ آذر ـ تلفن :  ۸۳۳۸۳

 بهاء: 49200 تومان 

چاپ اول : پائیز 89 

خرید پستی : 

http://booksite.ir/bo1.php?id=9789644208904

درمان زخمهای دهانه رحم

درمان زخمهای دهانه رحم  

در ادامه مطلب قبلی با توجه نگرانی های زیاد بیماران  در مورد وجود و نحوه درمان زخمهای دهانه رحم بطور کلی خاطر نشان میشود بیشتر ضایعات موجود معمولا نیاز به اقدام درمانی ندارد و فقط انجام پاپ اسمیر و یا کولپوسکوپی برای رد وجود هر گونه تغییرات بدخیمی یا پیش بدخیمی ضروری است   

در صورت نیاز به درمان نیاز از روشهای کوتر ( حرارتی ) یا اصطلاحا سوزندان دهانه رحم - فریز یا اصطلاحا منجمد کردن دهانه رحم  استفاده میشود  

جدیدا دیگر این روشها به ندرت بکار میروند و معمولا از روش کوتر شیمیایی و با استفاده از اسید موضعی میتوان سلولهای اسیب دیده را سوزاند تا بحای انها سلولهای سالم طبیعی تولید گردد. 

برای اینکار از ترکیبی از اسیدهای خاص استفاده میشود که  با نام تجارتی محلول سولکوجین  در دسترس است. 

Solcogyn 

 method for treatment of benign lesions of the uerine cervix with the best outcome 

Valeant (Switzerland),

Nitric acid + glacial acetic acid+oxalic acid dihydrate+zinc nitratehexahydrate

benign cervical lesions

کولپوسکوپی

تعریف کولپوسکوپی: Colposcopy

 " زخم دهانه رحم " اصطلاحی عامیانه است که برای بیان تغییرات ظاهری در دهانه رحم بکار برده میشود . این تغییرات بیشتر اوقات در نتیجه عوامل خوش خیم مانند التهاب و عفونت ایجاد میشود ولی گاهی میتواند پیش در امد بروز سرطان دهانه رحم گردد  

برای اشنایی با این مورد میتوانید به مباحث مربوط یه پاپ اسمیر و کولپوسکوپی کراجعه نمایید.

کولپوسکوپی یک معاینه بینایی اختصاصی واژن ، سرویکس و گاهی اوقات لب های خارجی و نواحی ولو می باشد. این تست وقتی انجام میشود که پاپ اسمیر تغییرات سلولی غیر طبیعی را نشان دهد واین کار به پزشک نیاز دارد تا از داخل کولپوسکوپ که روی یک میله قرار گرفته است ، ببیند

کولپوسکوپ به پزشک کمک می کند تا با آن مشکلاتی را که اغلب خیلی کوچک و ریزند که روی سرویکس و واژن هستند را چک کند که ممکن است با معاینه منظم و مرتب Missed شوند

اگر چیز غیر طبیعی (آتومالی) دیده شود نمونه ای کوچک بافتی که بیوپسی نامیده میشود معمولا انجام می گیرد . بیوپسی اطلاعات مهمی به پزشک می دهد تا اگر درمانی لازم هست ، تصمیم گیری کند. بیوپسی ها ممکن است باعث کرامپ خفیف شوند   

برای ادامه مطلب به منبع زیر رجوع نمایید.

   http://isccp.org/education/colposcopy.html 

احتمال بدخیمی در کیستهای تخمدان

احتمال بدخیمی در کیستهای تخمدان  

 اخیرا برای تعیین احتمال بدخیمی در کیستهای تخمدان از اندکس ROMA  استفاده میشود  

Risk of Ovarian Malignancy Algorithm (ROMA  ) 

این اندکس با استفاده از اندازه گیری بیومارکرهای خون شامل 125_CA و HE4 محاسبه میشود  

در صورت وجود کیست تخمدان با استفاده از این ارقام  تا حد زیادی میتوان میزان بدخیم بودن یا نبودن کیست را تخمین زد  

در این روش با استفاده از نتایج ازمایش بیمارن به دو گروه : با  ریسک کم   یا پر خطر تقسیم بندی میشوند و در گروه پر خطر حتما  مداخله جراحی انجام میگیرد . 

تومور مارکر جدید کانسر تخمدان

تومور مارکر جدید کانسر تخمدان 

 

HE4 

The four-disulfide construct shown is called a WAP domain, named after whey acidic proteins which contain this core element. Other proteins with this domain have been described in humans, including HE4, previously thought to be similar to other WAP-containing proteins which probably function as protease inhibitors in the male reproductive system. A number of studies have indicated that HE4 is over-expressed in ovarian tumors, and a commercially available immunoassay for this marker has been developed. Recent evidence has also indicated HE4 expression in a number of tumor cell lines, including breast, colon and melanoma